【天使综合征是什么病】一、
天使综合征（Angelman Syndrome）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要由15号染色体上的基因异常引起。该综合征通常在婴儿期或幼儿期被发现，患者常表现出智力障碍、运动功能障碍、癫痫发作以及独特的面部特征等。尽管目前尚无根治方法，但通过早期干预和综合治疗，患者的生活质量可以得到显著改善。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 天使综合征 |
| 英文名称 | Angelman Syndrome |
| 发病原因 | 主要由15号染色体上的UBE3A基因突变或缺失引起，也可能与母源基因表达异常有关 |
| 遗传方式 | 多为散发性，少数为家族性遗传 |
| 发病年龄 | 婴儿期至儿童期 |
| 主要症状 | 智力障碍、运动协调障碍、语言发育迟缓、癫痫、表情丰富、频繁笑、特殊面容（如宽鼻梁、厚唇） |
| 诊断方法 | 基因检测（如甲基化分析）、临床评估、脑电图（EEG）等 |
| 治疗方法 | 目前无特效药，以对症治疗和康复训练为主，包括物理治疗、语言治疗、行为干预等 |
| 预后情况 | 一般预后良好，多数患者能独立生活，但需长期支持 |
| 是否可治愈 | 目前无法完全治愈，但可通过干预改善生活质量 |
三、补充说明
天使综合征虽然属于罕见疾病，但在医学界受到越来越多的关注。由于其特殊的临床表现，许多患者在早期会被误诊为自闭症或其他发育障碍。因此，提高公众和医疗人员对该疾病的认知非常重要。同时，随着基因技术的发展，未来有望在诊断和治疗方面取得更大突破。
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